知乎盐选会员精选文章5. 基因，也可以为死者代言 — 基因检测在法医学中的应用
对基因的解码，最常见的是给检测者本人提供信息，帮助他改善生活，如之前谈到的营养配餐和疾病治疗等。但除了给出和检测人相关的信息，作为遗传物质的基因还有很重要的特点，比如其中的信息是特异性、唯一性的，而且是家族内高度相关的。因此基因检测对于法医学上的身份鉴别有重要的作用。
为了能更好地了解基因检测在法医学一线的应用，2016 年，我采访了中国第一位法医学女博士江斌，来对此详细了解。
Q：江博士，先介绍一下自己吧。
A：好的，我本科毕业于中山大学，1995 年到 1998 年在中山医科大学法医系物证专业就读博士。当时这个专业本科点和硕士点都不多，中山大学在全中国是法医学科起步最早的学校，也是和中国医科大学一起最早成立博士点的学校。关于「中国第一位法医学女博士」这个「地位」，在读书的时候我是不知道的，当我毕业后导师和同门一直那么称呼我，我才知道自己是这个方向的第一名女性博士。
Q：法医学是对很多人来说都很神秘的学科，能否介绍一下这个学科和你的工作？
A：很多人认为法医学就等于尸检，其实并非如此。法医，从字面上就能知道，它也是医学的一个分支。正因如此，它需要非常强大的理论基础。法医学分为 5 个专业，分别是法医病理学(尸检)，法医临床学(损伤、伤残鉴定)，法医物证学(亲子鉴定和个体识别)，法医毒物学，法医精神病学。这几个专业相互都有联系，有时一个案例会涉及几个专业，此时就需要各个专业的鉴定专家进行相关的鉴定或检验。
我从事的是法医物证学，主要做个体识别和亲子鉴定这个方面。其实这个学科的名字也经过了很多次变更。开始的时候叫法医血清学，因为鉴定主要是用血清学方面的证据，后来更多地引入遗传学和分子生物学方面的知识，于是就称为「法医遗传学」。但目前国内业内还是称为「法医物证学」，包括亲子鉴定、个体识别和其他关于人体信息鉴定的内容。
根据各个案例的刑事和民事性质，涉及法医的部门主要分布在公安部门下属的鉴定机构和面向社会服务的司法鉴定机构。前者针对刑事案件，后者则办理民事相关的法医鉴定。自从 1998 年全国人大将法医鉴定工作划入司法部管理后，现在已统称为「司法鉴定」，从事司法鉴定的专家或专业人员则称为「司法鉴定人」。
作为一个工作名称含有「医」字的、与「医」相关的工作者，司法鉴定人和医生一样，责任和职责非常重大。一个很简单的例子，在做法医临床损伤鉴定时，如果被侵害人被鉴别出是重伤，那他涉及的案子就可以作为刑事案件来处理；如果是轻伤，那就是民事案件。因此这个工作对个人的影响不亚于真正的医生，必须有很高的责任感。
Q：听完您介绍，感觉法医工作比想象中内容多很多，但我们接触法医更多在影视剧中，他们都是用高科技方法进行鉴定，那么你们的工作是不是和这些影视剧差不多？
A：因为专业缘故，国内、香港和美国与法医相关的影视剧和电影我都看过。国内相关的剧集在专业性上有提升的空间，美国的情况跟中国差距很大，而香港的剧集，如《法证先锋》，跟我们真实的工作状态还是比较接近的。
我知道很多人看了后会觉得这个工作很酷、很有意思，但我相信大家也有这样的体验：无论多有意思的工作，真正置身其中也会慢慢变得平常起来。而且现在刑事案子很多，我最忙的一段时间连续 5 个月一天都没有休息。后来转做民事案件，比刑事案件量还大。小孩上学、报户口等都要求做亲子鉴定。尤其在上海，在外地出生的小孩，父母是上海人，从前亲缘关系要到出生地办理一系列手续，但现在直接进行亲子鉴定就可以了。从总体上肯定是提高了效率，但鉴定这方面任务就更重了。而且除了实验，我们对于出示报告的解释和说服工作也占了很大一方面。
Q：利用基因检测进行鉴定似乎是这份工作非常重要的一方面，能否讲讲这个鉴定的原理？
A：个人鉴定可以说是非常成熟的方法，现在普通的鉴定中，最常用的技术叫 STR（ Short Tandem Repeats ，短串联重复序列）。我们每个人的基因都是不一样的，每个人都有不同长度的重复序列。类比人体是一本内容相似的书，但在正常章节之外有一些冗余信息，就像因为不完美的印刷造成的印迹，每个人都不一样，我们可以根据这个特点进行鉴定。例如在犯罪现场采集到嫌疑人的证据，包括头发、血液等，就可以抽取基因检测 STR，然后跟数据库或者与嫌疑人的 DNA 进行比对，确定相关的人。
同时，应用 STR 进行鉴定不单单能用于识别本人，也可以进行亲子鉴定，因为儿子/女儿的 STR 都是来源于父亲或者母亲的。如果以图表表示的话，下图的每个条带代表一个人的特异「标记」，父亲和母亲分别有自己特异的标记，理论上子女应该是父母的「标记」的排列组合，如果出现了其他「标记」，那就证明子女并不完全是父母的了。在这个例子中可以看到，女儿 1（D1）和儿子 1（S1）的标记是来自于父母的。但是在女儿 D2 中，我们找到了来自于妈妈的标记，却没有来自于爸爸的，那么很可能她是由另外人的精子受精的。而儿子 2（S2）中则找不到来自于父母的标记，那么这对父母并不是他的亲生父母。STR 就是这样的一个「标记」。
图片来自于 http://www.papagenom.de/methode.html
Q：您对基因检测在法医学中的应用有什么展望？
A：我认为基因检测的发展能大大推进其在法医学中的应用。现在基因检测在医学上已经得到了比较广泛的应用，如遗传病检测、癌症用药指导等，也提出了「精准医学」这样的发展方向。其实我们也可以借鉴，提出「精准法医学」这样的方向。我在 2002 年就写过一本书，名字叫《现代法医学研究进展》，这本书中，我已提出了类似的观点，并进行过比较详实的论述和展望。
举一个例子，假设在对车祸进行伤势鉴定的时候，我们发现了大出血的受伤者。在平常鉴定的时候，我们会根据症状和病理做出轻伤或者重伤的判定。但我们知道每个人的凝血能力是不一样的，如果我们把伤者的个人凝血功能也考虑进来，那么就能做出更加准确的诊断。
在采访过程中，江博士对于基因检测在法医学的应用抱着非常乐观的态度。和江博士交流后不久，美国的一家测序仪巨头就推出了针对法医学的测序仪平台，目的是让法医学的基因检测更为方便、快捷。江博士认为，未来的法医学发展方向主要是：
·检测智能化：让基因检测从复杂的技术操作过渡到直接的检测结果，让工作人员更多地进行分析，而不是操作；
·减低样本要求：用更为灵敏的技术对样本的提取和检测进行优化，对于十分微量或者降解时间较长的的样本也能进行检测。
以后测序在法医学的应用，会朝着「更快、更精、更便捷」的方向发展。